Beriberi Infantil
Abstract
Niña de 5 meses se presentó con vomitos intratables...
Main Content
Beriberi Infantil
Kirsten Douglass, MD & Rebecca Stein-Wexler, MD
University of California, Davis
Traductora: Carmen Estrada
Presentación clínica
Historial Médico
Niña de 5 meses se presentó con vomitos intratables. Ella estaba amamantando exclusivamente, y su madre seguía la restrictiva dieta de Hmong posparto, comiendo predominantemente arroz blanco.
Examen Físico
| Presión arterial | Pulso | Frecuencia Respiratoria | Saturación de Oxigeno | Temperatura |
|---|---|---|---|---|
| 85/60 | 136 | 37/minuto | 99% | 36.9 C |
General:
Alerta
Crecimiento:
Apropiado
HEENT:
Fontanelas normales, pupilas iguales y reactivas a la luz, no hubo retraso de cabeza o ptosis
Cardiovascular:
Taquicardia, frecuencia y ritmo regular, no soplo cardíaco
Respiratorio:
Sonidos respiratorios claros, llorando y gruñendo, voz ronca
Gastrointestinal:
Abdomen suave, sin ternura
Neurológico:
Moviendo todas las extremidades, tono normal, responde a voz y dolor, hace contacto visual. SIn fasciculaciones musculares.
Extremidad:
No edema
Imágenes e Información de Laboratorio: Ninguno
Diagnóstico Diferencial Clínico de la Macrocefalia
- Breve evento inexplicado resuelto
- Malaria
- Meningitis
- Sepsis
- Hidrocefalia
- Lesión ocupante de espacio (hemorragia, absceso, colección de fluido extra axial)
- Anormalidad metabólica
- Reflujo
- Gastroenteritis
- Cardiopatía congénita
- Insuficiencia cardiaca
- Arritmia
- Desnutrición
- Deficiencia vitamínica
Hallazgos de Imágenes de Ultrasonido
Ultrasonido en plano coronal demuestra hiperecogenicidad en el putamen. Los ganglios basales aparecen hinchados, comprimiendo los ventrículos laterales.
Imagen en plano coronal demuestra ecogenicidad en el núcleo caudado comprimiendo los ventrículos laterales.
Diagnóstico Diferencial Basado en Imágenes
- Beriberi infantil
- Lesión hipóxico-isquémico severa
- Encefalitis
- Error innato del metabolismo
Curso Clínico y / o Gestión
4 horas después de recibir tiamina intravenosa, síntomas mejoraron; a las 48 horas la paciente estaba normal. 8 semanas después el putamen y núcleo de caudado aparecían menos hinchados, aunque todavía había hiperecogenicidad de residuo.
Imagen en plano coronal después de 6 semanas de suplementación de tiamina demuestra el putamen menos hinchado, aunque existe ecogenicidad aumentada de residuo.
Imagen en plano coronal después de 8 semanas de suplementación de tiamina demuestra el núcleo de caudado menos hinchado y ecogénico. Ventrículos ya no aparecen comprimidos.
Diagnósis
Beriberi Infantil
Discusión
En lugares con bajos recursos, deficiencia de tiamina (vitamina B1) usualmente resulta a causa de ingerir cantidades inadecuadas en la dieta. Esto puede ocurrir en partes del sudeste de Asia, India, y menos común en Africa, específicamente en regiones donde la dieta es monótona y consiste predominantemente de arroz blanco y mandioca. También vemos estos casos en populaciones donde el acceso a la comida es limitado, como en los refugiados. Mujeres embarazadas requieren un nivel de tiamina aumentada en la dieta e infantes que están amamantando exclusivamente con madres deficientes en tiamina que siguen una dieta restrictiva tienen un riesgo más alto de desarrollar deficiencia de tiamina. Deficiencia de tiamina también ocurre en los alcohólicos.
Tiamina es esencial para el metabolismo de carbohidratos y la producción de energía. Ayuda a convertir el piruvato a acetil coenzima A, lo cual inicia la propagación del impulso nervioso. Deficiencia de tiamina puede causar beriberi cardiaco (húmedo) o nervioso (seco). Síntomas de beriberi seco en infantes son inicialmente no específicos: anorexia, vomito o reflujo gastrointestinal, malestar, y debilidad. Unos de los hallazgos más tempranos y específicos – llanto ronco y gruñidos – resultan de la disfunción de las cuerdas vocales a causa de la propagación nerviosa interrumpida. Infantes pueden presentarse con incautación, nistagmos, ptosis, gimiendo, y consciencia alterada. Con beriberi húmedo, síntomas incluyen cardiomegalia, taquicardia, y palpitaciones. Como la presentación de deficiencia de tiamina en infantes no es específica, esta enfermedad es fácilmente curable pero potencialmente fatal, y la diagnosis es comúnmente confundido en favor de causas infecciosas o congénitas. Deficiencia de tiamina puede ser diagnosticada por evaluación de niveles de sangre, pero este método es de poca confianza y no está disponible en muchos lugares. La diagnosis puede ser determinada si los síntomas mejoran pocas horas después de la administración de tiamina.
El hallazgo primario en sonografía es hiperecogenecidad bilateral en los ganglios basales, posiblemente a causa del edema. Antes de 2 meses, los ganglios basales pueden ser solo un poco hiperecogénicos. Tiempo después puede aparecer al mismo nivel de ecogenicidad que el plexo coroideo. El putamen está afectado en todos los pacientes; en cambio, el núcleo de caudado y el tálamo demuestran resultados variables. Aumentos de ecogenicidad irregulares en el parénquima son raros. Hallazgos de ultrasonido pueden resolverse completamente o puede haber residuos en forma de focas de ecogenicidad en los ganglios basales, como en este caso. Hemorragia puede ocurrir en los ganglios basales, pero es usualmente unilateral y más circulado. Con isquemia global, la ecogenicidad en la sustancia blanca periventricular es más llamativa que en la deficiencia de tiamina. Encefalitis puede causar edema focal.
Referencias
- Rolfe M et al. Urban beri-beri in The Gambia, people in Africa. Machakos, Kenya, 1994. West Africa. The Transactions of the Royal Society of Tropical Medicine and Hygiene, 1993, 87:114-115.
- Hiffler, L., Rakotoambinina, B., Lafferty, N., & Martinez Garcia, D. (2016). Thiamine Deficiency in Tropical Pediatrics: New Insights into a Neglected but Vital Metabolic Challenge. Frontiers in Nutrition , 3 . doi: 10.3389/fnut.2016.00016
- Wani, N. A., Qureshi, U. A., Ahmad, K., & Choh, N. A. (2016). Cranial Ultrasonography in Infantile Encephalitic Beriberi: A Useful First-Line Imaging Tool for Screening and Diagnosis in Suspected Cases. American Journal of Neuroradiology , 37 (8), 1535–1540. doi: 10.3174/ajnr.a4756
- Johnson CR, Fischer PR, Thacher TD, Topazian MD, Bourassa MW, Combs GF, Jr. Thiamin deficiency in low- and middle-income countries: Disorders, prevalences, previous interventions and current recommendations. Nutr Health 2019;25:127-51.